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家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体遗传病，主要临床表现为发病呈家族聚集性，血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显增高且药物难以控制，冠心病（CHD）、缺血性卒中以及外周动脉疾病、黄色瘤、角膜弓等动脉硬化性心血管疾病发生早、进展快，患者死亡风险显著增加。
FH是一种常染色体显性遗传性疾病，有三种致病基因，LDL-R，PCSK9 和 ApoB。约有4亿人受累，其发病率高达15％-25％，主要分布于非洲、拉丁美洲、地中海以及东南亚地区。在我国临床分为杂合（heterozygous familial hypercholesterolaemia，heFH）和纯合（homozygous familial hypercholesterolaemia，hoFH）两种类型。HeFH 患者动脉粥样硬化进展加速，未经治疗的HeFH 患者，可发生早发冠心病甚至心肌梗死。
我国目前还未在大量人群中进行 FH 基因突变的研究，仅有一些特定突变位点的报道。频率最高的5个突变包括 ApoB（10579C>T），LDLR（ 986G>
A），（1747C>T），（1879G>A），及（268G>A）。但以上综述中我国相关研究数据主要来源于个别纯合突变家系研究的报道，我国人群中基因突变位点的分布及频率目前尚无研究报道。
研究现状
目前，FH流行病学调查多集中在欧美地区，如荷兰、芬兰以及美国等地，而亚洲地区数据相对匮乏。由于目前尚无统一的诊断标准，因此各国家及地区所用的 FH 诊断标准存在一定差异。常用的诊断标准包括荷兰 DLCN（Dutch lipid clinic network）诊断标准 、英国 Simon Broome 评分 、美国 MEDPED（make early diagnosis to prevent early deaths）诊断标准以及日本FH诊断标准等。这些诊断标准包括低密度脂蛋白（LDL）水平、疾病史、家族史、临床表型（如黄色瘤、角膜弓）等指标。
FH诊断标准主要用于临床上识别和确诊FH，也是研究与开发识别FH工具和心血管风险预测体系的基础之一，不同的诊断标准可以研发出不同的识别和预测体系。基因检测是 FH诊断的金标准，但高昂的检测和咨询费用尚未被社会医疗保险覆盖，因此也限制了在FH早期筛查中的实践应用。
产品数据
在FH检测实验中，如何判断结果的准确性，标准品是很重要的，科佰现推出FH相关标准品，主要包含了标准品，后期还将陆续推出其他位点。
部分产品数据展示
LDLR p.H583Y Reference Standard CBPT0002
Fig 1. Results of dPCR with LDLR p.H583Y Reference Standard and LDLR p.A627T Reference Standard.
科佰FH标准品采用sanger测序验证突变位点，同时采用ddPCR法准确定标突变频率。科佰FH基因突变参考品，包括了临床上相对常见或发病率较高的突变类型，能更好更有效的帮助实验室评价相关产品的性能。
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