背景
胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM),又称多形性胶质母细胞瘤,是一种最常见也是具有侵袭性的脑癌。胶质母细胞瘤起源于称为星形胶质细胞的星形脑细胞,星形胶质细胞有助于保护大脑免受血液疾病的影响并为其提供营养。
胶质母细胞瘤常见的治疗方法有:外科手术;化疗;放射治疗。但是多数患者对传统治疗并不敏感,预后不良。免疫和靶向治疗作为新型的治疗手段可能有利于延缓肿瘤复发,提高肿瘤的治疗效果。
2022版《脑胶质瘤诊疗指南》中提到,我国脑胶质瘤的年发病率为5/10万~8/10万,5年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。
脑胶质瘤确诊需通过肿瘤切除术或活组织检查术获取标本,进行组织病理学和分子病理学整合诊断,以确定病理分级和分子亚型。分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。
文中并对分子检测的病理学指标做了推荐:
科佰生物
针对IDH1和IDH2突变、1p19q LOH、MGMT基因的甲基化、ATRX的功能缺失突变、TERT突变、H3F3A突变、BRAF突变和融合、RELA 融合突变、EGFR 跳读和EGFR的扩增,小编之前写过《【连载-企业参考品】 神经胶质瘤的诊断参考品的选择》 一文,对各个变异以及科佰可提供的参考品做了详细描述 ,点击文章链接可以查看。
近期,我们上线了融合基因PTPRZ1-MET的标准品,帮助提高PTPRZ1-MET分子诊断的准确性。
PTPRZ1-MET融合基因的检测已成为脑胶质瘤分子诊断的重要内容。通过检测这一融合基因,可以更准确地识别出可能从MET抑制剂治疗中受益的患者。例如,伯瑞替尼作为一种高选择性的MET通路抑制剂,对PTPRZ1-MET融合基因阳性的脑胶质瘤患者显示出显著的疗效。
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