精品网站在线免费观看 新一代DNA测序：提高对肌营养不良症的诊断

诺丁汉大学的科学家们运用了一种革命性的新DNA读取技术以矫正对肌肉萎缩疾病的基因诊断。这项技术可以被运用在对肌营养不良症或者有相关神经肌肉症状的人进行更加准确的诊断，以此帮助患者了解病况并对其生活，包括生育计划做出更明智的选择。

研究者们利用新一代的DNA测序仪器检查以前被错误诊断为其他肌营养不良症种类的病人。

由诺丁汉大学生物学院Jane Hewitt教授指导的研究获得了肌营养不良症运动的赞助，以Andreas Leidenroth的博士研究助学金方式。Andreas说：“我们的案例研究展现了将来的基因诊断该如何进行。新的DNA测序仪将会是人们负担得起的，容易操作的，适合放置在办公桌上的仪器。它将在几分钟内就解码整个人类基因组。高通量DNA测序在英国国家卫生服务部门（NHS）来说不再是一个是否可能的想法，而是何时得以实施。zui大的挑战将是建立标准的过滤准则以便我们可以很容易地从DNA大型数据库中提取相关信息。

发表在《欧洲人类遗传学期刊》上的研究着重在被诊断为面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的人。这是一种主要影响面部，肩部和上臂肌肉的肌营养不良症。然而，科学家们研究发现的好几处不一致说明这位患者很可能并没有患上面肩肱型肌营养不良症。

为了得到一个基因诊断，通常是针对与肌营养不良症有关的基因逐一进行测试。这是一个费时费力的过程。而且这个过程只限于少量的基因，而可能会错失突变的基因。诺丁汉大学研究小组采用了整个基因测序，而不是一次读一个单一的基因代码，同时破译人类基因组的超过25,000个基因。这个保证不遗漏对突变基因审查机会的优势，同时也带来了严峻的挑战：每个人的DNA都不用，我们怎么能知道哪些是有害的，而不是一种无害的只是*于携带者的基因呢？

科学家们利用不同的数据过滤器小心翼翼地进行筛选。首先，他们跳过所有的在健康人体上发现的有着细微排序差别的DNA，假设它们是无害的。在950个不同种有450个基因看上去是有害的突变基因。当科学家们将450个缩减到30个已知肌营养不良症基因，他们发现了两个配对：病人有两个已知的会导致肢带型肌营养不良症（LGMD）2A型的突变基因，因而纠正了这名病人的被误诊为面肩肱型肌营养不良症的诊断。

鉴于肌营养不良症的复杂性，超过20%的患者目前没有得到基因诊断，英国的一万名患者没有关于他们病情进展的准确信息。治疗迫在眉睫，但前提是要得到正确的诊断。

研究证明新一代的基因测序作为诊断工具的重要性。像NHS的医疗服务机构在不久的将来很可能采取类似的技术。这些方法将持续发展，类似这样的案例研究将对其他研究者提供重要的指导意义，并证明其可行性。

肌肉萎缩症运动研究中心主任 Marita Pohlschmidt博士说：“会诊神经肌肉疾病是非常不容易的。当前英国成千上万的人得不到关于他们病情的确定的诊断结果。这不仅造成心理上的问题，还会对人们的生活产生严重影响，对他们的人生规划和生育计划造成困扰。这项研究是非常有前途，给许多家庭带来了希望。”

诺丁汉大学研究者与挪威在奥斯陆的高通量测序中心同事合作，由诺丁汉罗伯特的资金建设经验和技能旅行奖学金（BESTS）赞助。