端粒酶是大多数真核生物染色体末端复制所必需的核糖核蛋白酶，活跃于祖细胞和癌细胞，在正常的体细胞中不活跃或活性很低。端蛋白酶全酶复合物的催化成分，其主要活性是作为逆转录酶，通过复制酶RNA成分内的模板序列，向染色体末端添加简单的重复序列，从而延长端粒，用6-核苷酸端粒重复单元5'-TTAGGG-3'催化3'-染色体末端的RNA依赖性延伸。催化循环包括引物结合、引物延伸和到达模板边界后的产物释放，或新生产物移位，然后进一步延伸，在含有2或3个端粒重复序列的底物上更活跃。端粒酶活性受多种因素调节，包括端粒酶复合物相关蛋白、伴侣和多肽修饰物。调节Wnt信号，在衰老和抗凋亡中起重要作用。
端粒酶逆转录酶（TERT）基因在干细胞中高度表达，并在分化时沉默。癌细胞可以通过激活TERT来维持端粒长度和端粒酶活性而获得永生，这是肿瘤发生的关键步骤。TERT基因启动子突变主要表现为恶性肿瘤特异性体细胞的遗传改变，在以胶质瘤为首的多种肿瘤中都有特征性的端粒延长，是导致肿瘤发生、发展的关键原因。胶质瘤中常见的TERT启动子区突变主要有两种：1 295 228C>T 和 1 295 250 C>T，分别称为C228T和C250T，常见于胶质母细胞瘤和少突胶质细胞瘤。
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