骨髓增殖性肿瘤(MPNs)是克隆性血液疾病, 是一种严重的骨髓疾病，会破坏人体正常的血细胞生成, 主要包括原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）, 三者均会导致骨髓纤维化（MF）。JAK2基因突变或融合是MPN发生和发展的重要原因, 常见突变类型为JAK2 V617F, 主要融合类型为TEL(ETV6)-JAK2。在真性红细胞增多症（PV）患者中JAK2 V617F发生率71.4%-96%, 原发性血小板增多症（ET）为30%-86%, 原发性骨髓纤维化（PMF）为40%-80%。JAK2突变在MPN发病机制中起到重要作用, 伴有JAK2突变的患者往往预后不良。