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MTHFR基因多态性用药指导标准品

时间:2020-8-25阅读:2818
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MTHFR:

    人类亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因位于1号染色体1p36.3位置。MTHFR全长20.374 kb,共有外显子12个,mRNA全长7,150 bp,编码656个氨基酸残基组成的蛋白。其编码的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶,可将还原型叶酸转变为5-甲基四氢叶酸(5-MTHFR),使之能为同型半胱氨酸提供甲基形成甲硫氨酸。

 

MTHFR基因多态性:

      MTHFR基因具有多态性,MTHFRc.677位点存在3种基因型:CC型(野生型)、 CT型(杂合突变型)、TT型(纯合突变型)。

 

   

 

该酶的C677T遗传多态会影响到酶活性,引起叶酸代谢途径障碍,叶酸代谢能力缺陷会引发包括新生儿出生缺陷、孕妇妊娠期高血压、H型高血压在内的多种疾病,MTHFR基因突变导致的酶活性异常是叶酸代谢能力出现障碍的主要原因。检测基因指导用药,预防新生儿出生缺陷叶酸代谢基因检测和预判个体的叶酸代谢能力。

 

 

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